L’impact des mutations d’un gène sur le cancer du sang

Le gène TP53 a pour rôle d’identifier et d’éliminer les mutations dans le génome, mais lorsqu’il subit des mutations, il y a un risque accru de cancer.

Un gène important

Des études au fil du temps ont montré que TP53 est le gène qui subit souvent des mutations. Habituellement, ce gène produit une série de protéines, p53, qui ont pour rôle d’identifier et de détruire les cellules ayant subi des mutations. Les chercheurs ajoutent également que la présence de mutations dans ce gène est associée à une moindre chance de survie.

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Il y a deux copies de ce gène dans notre ADN de nos parents. Jusqu’à présent, les chercheurs ne savaient pas si les deux copies devaient subir des mutations du gène TP53 pour qu’une personne soit en danger.

Syndrome médioplasique

Pour savoir si et dans quelle mesure la mutation d’un seul gène TP53 est un danger pour la santé, les scientifiques ont mené une étude sur le syndrome médioplasique (SMD), un précurseur de la leucémie myéloïde aiguë.

« Notre étude est la première à évaluer l’impact d’une ou deux copies dysfonctionnelles de TP53 sur le pronostic du cancer », déclare Elli Papaemmanuil, un expert en génétique moléculaire. Il ajoute: « D’après nos résultats, il est clair qu’il faut perdre la fonction des deux copies pour voir des signes d’instabilité génomique et un phénotype clinique à haut risque de SMD. »

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Dans cette étude, ont été analysés les génomes et les observations cliniques réalisés sur plus de 4000 personnes souffrant du syndrome médioplasique et traitées dans des hôpitaux du monde entier.

« Actuellement, les directives MDS existantes ne prennent pas en compte les données génétiques, telles que TP53 et d’autres mutations acquises, lors de l’évaluation du pronostic d’une personne ou de la détermination du traitement approprié pour la maladie », a déclaré Peter Greenberg, un expert en cancérologie à l’Université de Stanford. Il estime qu’un changement est nécessaire dans la manière dont les patients atteints du syndrome médioplasique sont pris en charge.

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Les analyses ont indiqué qu’un tiers des participants à l’étude avaient un seul gène TP53 muté, et qu’ils avaient des chances de survie similaires à celles des patients qui n’avaient pas de mutations dans ce gène.

Les deux tiers des patients avaient des mutations dans les deux gènes TP53, ce qui avait un pronostic global plus mauvais. Aussi, ces mutations étaient associées à une évolution plus rapide, mais aussi à une résistance accrue aux traitements de la maladie.

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