Anémie falciforme: Tout ce que vous devez savoir

L’anémie falciforme est causée par une mutation génétique dans le gène qui produit l’hémoglobine — la substance contenue dans les globules rouges qui leur permet de transporter l’oxygène dans le corps. Cette mutation génétique est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’une personne doit hériter de deux copies du gène mutant, une de chaque parent, pour développer la maladie.

Cette mutation génétique conduit à la production d’une forme anormale d’hémoglobine appelée hémoglobine S ou HbS. Lorsque l’hémoglobine S libère de l’oxygène dans les tissus, elle se regroupe et déforme le globule rouge en une forme de faucille ou de croissant.

Ces globules rouges falciformes sont rigides et collants, et ils peuvent bloquer les petits vaisseaux sanguins, causant des douleurs et d’autres problèmes. De plus, ces cellules anormales ont une durée de vie plus courte que les globules rouges normaux, ce qui conduit à une pénurie chronique de globules rouges, connue sous le nom d’anémie.

Les symptômes de l’anémie falciforme peuvent varier d’une personne à l’autre et peuvent changer au fil du temps. Ils commencent généralement à se manifester chez les bébés âgés de 5 à 6 mois. Certains des symptômes les plus courants sont :

1. Crises douloureuses : Elles sont aussi appelées crises vaso-occlusives et sont le symptôme le plus connu de l’anémie falciforme. Ces crises sont causées par le blocage des petits vaisseaux sanguins. Elles peuvent se produire sans prévenir et la douleur peut durer plusieurs heures à plusieurs jours.

2. Anémie : Les globules rouges ont une durée de vie plus courte chez les personnes atteintes d’anémie falciforme, ce qui conduit à une pénurie constante de ces cellules. Cela peut causer de la fatigue et de la faiblesse.

3. Infections fréquentes : Les personnes atteintes d’anémie falciforme sont plus susceptibles de contracter des infections car leur rate ne fonctionne pas correctement.

4. Retard de croissance : Les enfants atteints d’anémie falciforme peuvent avoir une croissance et un développement sexuel plus lents que leurs pairs.

5. Vision trouble : Les vaisseaux sanguins dans les yeux peuvent être bloqués par les globules rouges falciformes, ce qui peut affecter la vision.

6. Ulcères cutanés : Ils surviennent généralement sur les jambes.

7. Ictère : Les yeux et la peau peuvent devenir jaunâtres en raison du débit élevé de décomposition des globules rouges.

8. Syndrome thoracique aigu : Cette condition grave est causée par l’infection des poumons ou le blocage des vaisseaux sanguins dans les poumons par les globules rouges falciformes. Elle provoque des douleurs thoraciques, de la fièvre et des difficultés respiratoires.

Il est important de noter que ces symptômes peuvent être sévères ou légers, et certaines personnes atteintes de l’anémie falciforme peuvent n’avoir que des symptômes légers.

Le diagnostic de l’anémie falciforme implique généralement les étapes suivantes :

1. Dépistage néonatal : Dans de nombreux pays, y compris aux États-Unis, la France et au Canada, tous les nouveau-nés sont systématiquement testés pour l’anémie falciforme. Ceci est effectué à l’aide d’un test sanguin réalisé à partir d’un échantillon de sang prélevé sur le talon du bébé. Cela permet de commencer le traitement dès que possible pour les bébés qui sont atteints.

2. Tests sanguins : En dehors du dépistage néonatal, des tests sanguins peuvent être effectués à tout âge pour diagnostiquer l’anémie falciforme. Les tests sanguins utilisés pour le diagnostic de l’anémie falciforme incluent l’hémoglobine électrophorèse et la chromatographie liquide à haute performance (HPLC). Ces tests permettent d’identifier les différentes formes d’hémoglobine présentes dans le sang. Dans l’anémie falciforme, une forme anormale d’hémoglobine appelée hémoglobine S est présente.

3. Test génétique : Un test génétique peut être effectué pour confirmer le diagnostic de l’anémie falciforme. Ce test permet de rechercher la présence des deux copies du gène de l’anémie falciforme.

4. Tests de suivi : Une fois le diagnostic confirmé, d’autres tests peuvent être effectués pour déterminer l’état de santé général et le niveau de fonctionnement des organes. Ces tests peuvent inclure des analyses de sang, des échographies de la vésicule biliaire et du foie, des radiographies du thorax et des électrocardiogrammes.

Rappelez-vous que le diagnostic de l’anémie falciforme doit toujours être effectué par un professionnel de la santé qualifié. Si vous ou votre enfant présentez des symptômes d’anémie falciforme, consultez un médecin.

Le traitement de l’anémie falciforme vise principalement à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Il comprend généralement les éléments suivants :

1. Médicaments pour la douleur : Les crises douloureuses sont un symptôme courant de l’anémie falciforme. Les médicaments antidouleur, des analgésiques légers aux opioïdes, peuvent être utilisés pour aider à gérer la douleur.

2. Hydroxyurée : L’hydroxyurée est un médicament qui peut réduire le nombre de crises douloureuses et la nécessité de transfusions sanguines chez certaines personnes atteintes d’anémie falciforme. Il fonctionne en augmentant la production d’une forme d’hémoglobine qui aide à prévenir la formation de cellules sanguines falciformes.

3. Transfusions sanguines : Les transfusions sanguines régulières peuvent réduire le risque de complications graves de l’anémie falciforme, comme l’accident vasculaire cérébral. Elles augmentent également le nombre de globules rouges normaux dans la circulation, améliorant ainsi l’apport d’oxygène aux tissus.

4. Thérapie par les cellules souches : Une greffe de cellules souches ou de moelle osseuse peut potentiellement guérir l’anémie falciforme, mais ce traitement comporte des risques importants, y compris la mortalité. Il n’est généralement envisagé que pour les patients atteints d’anémie falciforme sévère qui ont un donneur compatible.

5. Traitements pour prévenir les complications : Les personnes atteintes d’anémie falciforme sont plus susceptibles de contracter des infections, donc elles peuvent recevoir des vaccinations régulières et des doses préventives d’antibiotiques. Des médicaments tels que l’aspirine peuvent également être utilisés pour réduire le risque d’accident vasculaire cérébral.

En plus de ces traitements, un suivi médical régulier est nécessaire pour surveiller l’état de santé du patient et ajuster le plan de traitement au besoin. Un soutien psychologique peut également être utile, car vivre avec une maladie chronique comme l’anémie falciforme peut être stressant et difficile.

Il est à noter que l’anémie falciforme est une maladie complexe qui nécessite un suivi médical régulier. Le plan de traitement sera individualisé en fonction des symptômes, de l’âge et de l’état de santé général de la personne.

Enfin, la recherche sur de nouveaux traitements, y compris la thérapie génique, est en cours, offrant l’espoir de meilleures options de traitement à l’avenir.