Une fillette de deux ans souffre d’une maladie grave. Premier cas au monde.
Un cas choquant, qui se manifeste par un vieillissement prématuré du corps, a étonné le monde médical. Il s’agit d’une fillette de deux ans de Leicester, au Royaume-Uni, qui souffre d’une forme aberrante de dysplasie acro-mandibulaire, le seul cas au monde de ce type.
La maladie rappelle le célèbre film The Curious Case of Benjamin Button, la différence étant que dans le film, le personnage principal est né avec une apparence du vieux, mais qui rajeuni plus tard.
Ci-dessous, une vidéo impressionnante avec la petite Isla Kilpatrick-Screaton.
Dysplasie acro-mandibulaire de Isla
En plus du vieillissement prématuré et accéléré, Isla Kilpatrick-Screaton pèse 50% de moins qu’un enfant de son âge. Parmi les effets de la dysplasie acro-mandibulaire, citons la mâchoire inférieure et la clavicule sous-développée, les lésions cutanées, la perte de tissu adipeux et osseux. Même si elle souffre de cette maturation physique prématurée, l’Isla pèse jusqu’à 7 kilogrammes.
Isla n’a été diagnostiquée qu’après 6 mois de dysplasie acro-mandibulaire, période pendant laquelle la jeune fille passait souvent proche de la mort à cause de problèmes respiratoires. Les médecins ont été tellement étonnés par la symptomatologie que, en plus des références à divers médecins spécialistes, ils ont conseillé aux parents de rechercher sur Internet des informations qui pourraient aider à les diagnostiquer! Après six mois et de nombreuses visites chez le médecin, le bébé a été diagnostiqué.
Maintenant, la fille a des problèmes cardiaques et respiratoires et, en plus, elle respire à travers un tube spécial. Elle est également nourrie par un tube fixé à la paroi abdominale (gastrostome). La communication se fait par des signes et même quand qu’ils vont à beaucoup de consultations médicales hebdomadaires, sa mère dit que la fille est très communicative et expressive. Fondamentalement, elle lutte contre la maladie et veut avoir une chance de vivre.
« Isla est la seule au monde à souffrir de cette erreur génétique à l’origine de la mutation. Il n’y a que sept exemples dans la littérature spécialisée de dysplasie acro-mandibulaire, mais aucun cas ne fait référence à cette caractéristique particulière de la mutation », explique la mère de la fille, Stacey. Pour prendre soin d’elle, elle a abandonné le travail, l’enfant ayant besoin de soins 24h / 24.
Étant donné qu’il s’agit du seul cas de ce type de dysplasie acro-mandibulaire, les médecins ne savent pas exactement quelles sont les chances de survie.
