MALADIESNEUROLOGIE

Sclérose latérale amyotrophique – de quoi s’agit-il?

La sclérose latérale amyotrophique, également appelée maladie de Lou Gehrig, du nom d’un célèbre joueur de baseball diagnostiqué avec cette maladie, est une maladie neurologique progressive consistant en la destruction progressive de cellules nerveuses.

Initialement, la maladie se manifeste par des spasmes musculaires et une faiblesse des membres ou des troubles de la parole, et conduit finalement à des handicaps moteurs, de langage, à de graves difficultés respiratoires, etc. Malheureusement, la sclérose latérale amyotrophique ne peut pas être guérie, mais il existe des traitements qui peuvent soulager les symptômes et ralentir la progression de la maladie.

La plupart du temps, les causes de cette maladie sont inconnues (dans 90 à 95% des cas), mais il existe des cas de transmission héréditaire de la maladie (le risque de transmission de la mutation génétique est de 50%) et dans des cas où coupable sont certains facteurs environnementaux.

Selon le Centre de contrôle et de prévention des maladies, on estime qu’environ deux à cinq personnes sur 100 000 sont atteintes de sclérose latérale amyotrophique. La plupart des patients vivent 3 à 5 ans après l’apparition des symptômes, mais près de 10% des patients vivent plus longtemps, parfois même 20 ans après l’apparition des symptômes. Un cas célèbre est celui du physicien Stephen Hawking, atteint de sclérose latérale amyotrophique à l’âge de 21 ans, mais décédé à peine 55 ans plus tard, à l’âge de 76 ans.

Les symptômes

Les premiers symptômes de la sclérose latérale amyotrophique incluent:

– Troubles de l’équilibre

– Chutes

– Tendance à s’enfarger

– Des difficultés à descendre ou à monter des escaliers

– Faiblesse dans les jambes, les chevilles, les mains (manque de précision dans les mains et les pieds)

– Perte progressive de la force des mains et des jambes

– Incapacité de contrôler volontairement les mains et les pieds

– Troubles de la parole et de la déglutition

– Une marche rigide, incertaine

– Fatigue

– Crampes ou spasmes musculaires aux bras, aux épaules et à la langue

– Incapacité à garder la tête haute ou à maintenir une posture correcte du corps

– Douleur aux derniers stades de la maladie

Il est important de noter qu’une faiblesse musculaire, fatigue, raideur et spasmes musculaires ne signifient pas nécessairement qu’il existe une sclérose latérale amyotrophique (SLA).

Le premier signe de la SLA est généralement une légère sensation de faiblesse dans une jambe, une main, le visage ou la langue. Parmi les autres problèmes, il y a l’imprécision accrue et la difficulté à exécuter des actions nécessitant des mouvements précis des doigts et des mains. Des spasmes musculaires peuvent également se produire. La faiblesse se propage aux mains et aux pieds pendant des mois ou des années. Alors que les neurones continuent à perdre et à diminuer en nombre, les cellules musculaires qui seront normalement stimulées par ces nerfs commencent également à diminuer en nombre et les muscles sont atrophiés.

À mesure que la maladie progresse, des complications graves surviennent, telles que:

-Paralysie des muscles respiratoires pouvant entraîner une défaillance respiratoire

-Incapacité de parler de manière cohérente à la suite d’une paralysie du nerf hypoglosse, qui contrôle les mouvements de la langue

-Déshydratation et malnutrition – causées par la destruction des muscles contrôlant la déglutition

-Pneumonie

-Troubles de la mémoire et altération du processus décisionnel (démence)

La SLA est une maladie progressive et invalidante. Marcher, parler, manger, avaler et autres fonctions de base deviennent plus difficiles avec le temps. Ces conditions peuvent entraîner des dommages, des maladies et d’autres complications.

Les troubles respiratoires sont les complications graves les plus courantes de la SLA. À mesure que les muscles du cou et de la poitrine deviennent plus atrophiques, il est de plus en plus difficile d’avaler et de tousser, ce qui entraîne parfois l’aspiration de la nourriture et de la salive dans la trachée. Cela provoque une pneumonie (inflammation du tissu pulmonaire). Les maladies respiratoires s’aggravent à mesure que la maladie progresse, augmentant le risque d’infections et d’insuffisance respiratoire.

Pneumonie, embolie pulmonaire, insuffisance respiratoire et insuffisance cardiaque (probablement en raison de l’absence de respiration adéquate après atrophie des muscles) sont les causes les plus courantes de décès parmi les malades atteintes de SLA.

Les causes

Dans 5 à 10% des cas, la sclérose latérale amyotrophique est héritée des parents. Dans le reste des cas, cependant, la cause de cette affection est inconnue. Les experts soulignent plusieurs causes possibles et certains facteurs de risque impliqués dans la survenue de cette maladie, tels que:

-Niveaux élevés de glutamate dans le sang

-Diverses maladies auto-immunes

-Âge (SLA est commun chez les personnes âgées de 40 à 60 ans)

-Sexe – Les hommes de moins de 65 ans ont un risque plus élevé de SLA

-Tabagisme

-Exposition à certains produits chimiques ou métaux

-Infections virales

-Fortes blessures à la tête

Le diagnostic

La sclérose latérale amyotrophique est difficile à diagnostiquer à un stade précoce car les symptômes peuvent imiter d’autres affections telles que l’infection par le VIH, la maladie de Lyme, la sclérose en plaques, la poliomyélite, l’infection par le Nil occidental, etc.

Le diagnostic de la sclérose latérale amyotrophique repose sur des antécédents approfondis, un examen objectif du système nerveux et des tests évaluant la fonction des nerfs et des muscles.

En cas de suspicion de SLA, il est conseillé de contacter un neurologue pour obtenir un diagnostic et un traitement. Une anamnèse et un examen objectif minutieux du système nerveux peuvent généralement aider le neurologue à diagnostiquer la maladie. Les tests nécessaires pour confirmer le diagnostic comprennent des études sur l’électromyogramme (EMG) et la conduction nerveuse. EMG permet de mesurer la qualité et la vitesse de fonctionnement des systèmes nerveux et musculaire. Les études sur la conduite nerveuse testent l’activité nerveuse.

Sur la base des conclusions du médecin lors de l’examen du système nerveux et des résultats de l’EMG et des études de conduite nerveuse, d’autres tests peuvent être nécessaires pour exclure d’autres causes possibles des symptômes de la maladie. Ces tests comprennent une biopsie musculaire (échantillon de tissu), des tests sanguins, des tests d’imagerie, tels que la tomographie par ordinateur (CT) ou l’imagerie par résonance magnétique (IRM).

Traitement

Même s’il n’existe pas de traitement curatif pour la sclérose latérale amyotrophique, le traitement peut aider à maintenir la stabilité et l’indépendance, maîtrisant les symptômes et évitant les complications le plus longtemps possible. Le traitement vise également à promouvoir le soutien émotionnel en raison de l’accroissement de l’invalidité.

La physiothérapie et l’ergothérapie peuvent aider à préserver la force et la fonctionnalité et permettre à la plupart des personnes de rester en forme. L’orthophonie peut aider à maintenir la capacité de communiquer lorsque des troubles de la parole se développent.

Les médicaments peuvent être utilisés pour soulager les symptômes et apaiser le patient. Cela comprend:

– baclofène, tizanidine, dantrolène ou benzodiazépines comme le diazépam, pour réduire la rigidité, les spasmes et les convulsions (fasciculations)

– quinine, phénytoïne sodique, benzodiazépine ou gabapentine pour soulager les crampes musculaires

– morphine, pour soulager la dyspnée (difficulté à respirer).

– les médicaments anti-anxiété tels que le diazépam ou le lorazépam peuvent aider à combattre l’anxiété causée par des maladies respiratoires

– L’American Academy of Neurology recommande l’acupuncture comme méthode d’appoint en cas de problèmes respiratoires lorsqu’elle est utilisée en complément d’un médicament ou en respiration artificielle

– les antidépresseurs soulagent la dépression, l’insomnie, le manque d’appétit ou la fatigue et réduisent la production de salive (ce qui peut aider les patients dont les muscles sont affectés par le contrôle de la salivation)

– soulager la douleur, en réduisant les douleurs musculaires, qui surviennent parfois tardivement au cours de l’évolution de la maladie.

Si des problèmes surviennent lors de l’aspiration d’aliments et de la salive dans la trachée, vous pouvez insérer un tube à travers la peau dans l’estomac (gastrostomie endoscopique percutané ou PEG). Ce tube constitue un moyen plus facile d’alimenter correctement et d’administrer les médicaments.

Des appareils respiratoires (ventilateurs) peuvent être nécessaires car les muscles de la poitrine sont touchés. Au début, un supplément d’oxygène peut être administré via la canule nasale, un tube en plastique souple placé dans les voies nasales. Pour les patients souffrant de troubles respiratoires légers, des procédures de ventilation non chirurgicales peuvent être utilisées. Ceux-ci incluent l’utilisation d’une ventilation à pression positive à deux niveaux et d’une pression positive non invasive, qui fournissent un supplément d’oxygène à travers le masque facial. Cependant, dans certains cas, un trachéostomie (une incision dans le cou qui ouvre la trachée) peut être créé et l’oxygène peut être délivré à travers un tube fixé dans la trachéotomie.

Au début, les appareils respiratoires ne sont nécessaires que partiellement, par exemple pendant le sommeil. À mesure que la maladie s’aggrave et que les problèmes respiratoires s’aggravent, il est nécessaire d’utiliser les appareils en permanence.

Riluzole

Le médicament appelé riluzole peut prolonger la survie de plusieurs mois. On ne sait pas si le médicament est efficace, mais il peut provoquer la libération lente de certains produits chimiques dans le cerveau (neurotransmetteurs) qui sont supposés jouer un rôle dans la SLA. Le riluzol est le seul médicament approuvé pour le traitement de la sclérose latérale amyotrophique.

L’utilisation du riluzole présente certains inconvénients. Bien que la prolongation de la survie ait été démontrée pendant plusieurs mois, elle n’améliore visiblement pas les symptômes ni la qualité de vie. La plupart des gens tolèrent très bien le riluzole, mais des effets secondaires tels que nausées, vomissements, faiblesse, étourdissements et toux peuvent se manifester. Étant donné que le riluzole peut provoquer une insuffisance hépatique, les patients utilisant ce médicament doivent faire l’objet d’une recherche sur la fonction hépatique. Le traitement par riluzole est coûteux et peut ne pas être bénéfique aux patients atteints de SLA atypique.

Traitement ambulatoire (à domicile)

Dans le cas des patients atteints de sclérose latérale amyotrophique, il est important pour eux et pour la famille d’apprendre à faire face aux effets de la maladie. La plupart des soins sont dispensés en consultation externe et un bon traitement à domicile peut parfois aider à maîtriser les symptômes et à prévenir les complications.

L’apparition précoce de la maladie, les exercices aérobiques lents, les étirements faciles peuvent aider à résister à la résistance, à réduire la fatigue et la dépression et à prévenir les crampes et les spasmes musculaires. Un physiothérapeute peut recommander la planification d’un programme d’activité sans risque et l’évaluation de l’évolution des besoins au cours de l’évolution de la maladie.

Les patients atteints de SLA ont souvent des troubles de la mastication et de la déglutition. Changer de régime peut aider à éviter la suffocation et à assurer une nutrition adéquate. Cela peut inclure: des repas fractionnés, plus fréquents et en optant pour des aliments mous et faciles à avaler.

Au fur et à mesure de l’évolution de la sclérose latérale amyotrophique, il sera de plus en plus difficile de mobiliser et de mener à bien les principales activités quotidiennes. Une variété d’équipements et d’équipements auxiliaires peuvent aider à prévenir les blessures et à maintenir l’indépendance. Ceux-ci peuvent inclure:

– un collier cervical pour soutenir la tête si les muscles du cou sont atrophiés

– protecteurs de pied et de cheville, canne, cadre de marche, fauteuil roulant facilitant la mobilisation

– rampe, siège de toilette haut ou tabouret de douche

– des tables d’écriture effaçables, des amplificateurs vocaux ou d’autres dispositifs facilitant la communication lorsque la parole devient difficile.

Il existe de nombreux autres dispositifs qui aident à la toilette, à l’alimentation, à l’habillage et à la communication. La consultation d’un ergothérapeute pour la recommandation des meilleurs appareils et des modifications à apporter à domicile peut faciliter la vie du patient. Demandez à votre médecin de vous conseiller sur une assistance médicale à domicile par une infirmière.

Recommandations

Pour les personnes atteintes de SLA ou pour ceux qui ont un membre de la famille qui est atteint de la SLA, il est recommandé d’apprendre autant de choses sur la maladie et sur les options de traitement. Pendant que la maladie progresse, il faut bien choisir le traitement. Lorsqu’il est confronté à la prise de décision, il faut tenir compte du fait que ce qui est utile pour une personne atteinte de SLA peut être nocif pour une autre. Ce qui est apprécié et ce qui est souhaité sont des facteurs importants dans la prise de décision.

Certains patients veulent essayer n’importe quel traitement médical pouvant prolonger leur vie, alors que d’autres préfèrent des mesures assurant leur confort sans prolonger leur vie. Il peut être utile d’analyser le type de traitement choisi. Il faut apprécier et décider à quel point il est agressif de traiter les complications de la maladie telles que les maladies respiratoires, les difficultés d’alimentation ou la pneumonie. Ces options peuvent nécessiter un réexamen au cours de la progression de la maladie car elles peuvent changer au bout d’un moment.

Certaines questions à prendre en compte sont les suivantes:

– la trachéotomie est acceptée lorsque la dyspnée s’aggrave (la trachéostomie permet une respiration assistée à long terme en pratiquant une incision d’ouverture de la gorge ouvrant la trachée; l’oxygène peut être délivré à l’aide d’un tube inséré dans cet orifice.) Il existe d’autres méthodes de respiration assistée moins invasives pouvant être utilisées avant la trachéostomie, mais la plupart des personnes atteintes de cette maladie doivent prendre la décision de respiration artificielle à long terme).

– quel type de traitement est nécessaire si une pneumonie ou d’autres infections pulmonaires graves se développent

– l’alimentation par un tube placé dans l’estomac est acceptable lorsque la capacité de déglutition est réduite ou perdue

– peut-il être utile et sûr de formuler des options de soins écrits sous la forme d’une indication anticipée ou d’une décision sur la façon de vivre, alors qu’il est encore possible de communiquer cette décision?

– choisir la personne (le soignant) qui prendra et exécutera les décisions en cas de perte de capacité de parler.

À un moment donné, l’objectif de votre patient ou de vos proches peut changer: passer du traitement de la maladie au maintien du confort et de la dignité. Les hôpitaux ont pour objectif de réduire la douleur et d’autres symptômes et d’assurer un environnement calme jusqu’à la fin de la vie.

À retenir!

La nature progressive et le fait que la SLA ne bénéficie pas de traitement curatif font de cette maladie une maladie difficile à vaincre. En plus du traitement médical, il est nécessaire de fournir un soutien émotionnel de la part de la famille, des amis, des médecins et d’autres catégories de personnes. Le soutien de groupe reçu d’autres personnes atteintes de la SLA peut s’avérer très utile lors de la consultation d’un psychologue ou d’un psychiatre.

Les membres de la famille du patient ont également besoin de soutien alors que  la maladie s’aggrave. La thérapie de groupe ou le conseil peuvent également leur être utiles. Des organisations telles que l’association SLA fournissent des informations et des services d’assistance aux personnes atteintes de sclérose amyotrophique et à leur famille.

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