La maladie de Huntington – de quoi s’agit-il?

La maladie de Huntington est une maladie héréditaire qui provoque la destruction sélective des cellules nerveuses du cerveau. Une personne peut naître avec le gène anormal, mais les symptômes peuvent n’apparaître que vers le moyen âge. Les maladies peuvent inclure: mouvements incontrôlés, maladresse ou problèmes d’équilibre. À mesure que la maladie se développe, la capacité de marcher, de parler ou d’avaler peut être affectée.

Certaines personnes ne reconnaissent plus les membres de leur famille, tandis que d’autres personnes ne sont pas affectées par la mémoire et l’attention et sont capables d’exprimer leurs émotions. Si l’un des parents est atteint de la maladie de Huntington, leurs enfants ont 50% de chances d’avoir cette maladie. Un simple test sanguin peut confirmer la présence de la maladie. Les conseillers en génétique peuvent aider une personne à évaluer les risques et les avantages d’une telle enquête.

Les causes

La maladie de Huntington résulte de la dégénérescence génétiquement programmée des cellules nerveuses. Cette involution provoque des mouvements incontrôlés, une perte de facultés intellectuelles et des perturbations émotionnelles. Les cellules ganglionnaires de la base sont des structures cérébrales profondément implantées, affectées, qui ont de nombreuses fonctions importantes, notamment la coordination des mouvements.

La maladie de Huntington affecte particulièrement le striatum des neurones et, aux stades avancés, les noyaux caudés et le pallidum. Il affecte également la surface externe du cerveau ou du cortex qui contrôle la pensée, la perception et la mémoire.

Les symptômes 

Les premiers signes de la maladie varient considérablement d’une personne à l’autre. Une observation courante est que si les premiers signes apparaissent, la maladie progressera plus rapidement.

Les membres de la famille peuvent voir à travers les expériences individuelles que le patient a des sautes d’humeur, devient inhabituellement irritable, apathique, passif, déprimé ou en colère. Ces symptômes peuvent diminuer à mesure que la maladie progresse, bien que certaines personnes puissent inclure des manifestations hostiles ou des crises de dépression profonde.

La maladie de Huntington affecte la capacité d’une personne à juger, sa mémoire et d’autres fonctions cognitives. Les premiers signes de la maladie peuvent inclure une difficulté à conduire, à apprendre de nouvelles choses, à se rappeler des événements, à répondre à certaines questions ou à prendre des décisions. Certaines personnes peuvent changer l’écriture.

Au fur et à mesure que la maladie avance, se concentrer sur des tâches intellectuelles devient de plus en plus difficile. Chez certaines personnes, la maladie peut commencer par des mouvements incontrôlés des doigts, des pieds, du visage ou du tronc. Ces mouvements spécifiques de la corée s’intensifient souvent lorsque le niveau d’anxiété augmente. La corée Huntington peut commencer avec une légère maladresse ou un équilibre perturbé.

La corée crée souvent de graves problèmes de marche et de coordination. La maladie peut aller au point où la parole n’est pas claire et les fonctions vitales telles que la déglutition, l’alimentation et la parole sont déficientes. Certaines personnes ne peuvent pas reconnaître les membres de leur famille, mais d’autres peuvent ne pas avoir ce type de problème. La rapidité de progression et la gravité de la maladie dépendent d’une personne à l’autre.

Le diagnostic

Le neurologue posera diverses questions au patient afin de connaître son historique détaillé et d’exclure d’autres affections. Il est également très important que les membres de la famille soient honnêtes avec leur médecin et lui donnent les détails dont ils ont besoin. Votre médecin vous demandera des informations sur des troubles intellectuels ou émotionnels récents et testera son audition, ses mouvements oculaires, sa force, sa coordination, son évaluation des mouvements involontaires, ses sensations, ses réflexes, son équilibre, sa marche, son état mental et recommandera une série d’analyses de laboratoire.

Des examens d’imagerie paracliniques peuvent également être requis. Les yeux des personnes atteintes de la maladie de Huntington ont du mal à fixer une cible en mouvement. Les anomalies des mouvements oculaires varient d’une personne à l’autre et varient en fonction du stade et de la durée de la maladie.

La découverte du gène spécifique de Huntington en 1993 résultait de tests génétiques et de manifestations spécifiques à une maladie. Pour le diagnostic, un échantillon de sang sera prélevé et analysé pour déterminer s’il existe des modifications génétiques de l’ADN spécifique à la maladie de Huntington en faisant la somme du nombre de gènes spécifiques à la maladie de Huntington.

Chez les individus ayant moins de 28 gènes anormaux ou moins, l’analyse sera répétée. Ceux qui ont déjà la maladie de Huntington ont généralement plus ou même 40 mutations génétiques de ce type. L’analyse de la mutation génétique aidera à confirmer le diagnostic et peut offrir des informations de diagnostic supplémentaires et permettre un pronostic pour le diagnostic de parents sains mais porteurs de gènes anormaux qui développeront ultérieurement la maladie (diagnostic moléculaire pré-symptomatique).

Nombre de mutations génétiques

No de mutations génétiques	Résultat
< 28	Valeur normale; l’individu ne développera pas la maladie de Huntington
29 – 34	L’individu ne développera pas la maladie de Huntington, mais il y a un risque que sa condition soit présente dans la prochaine génération.
35 – 39	La plupart des individus, mais pas tous, qui ont ces valeurs peuvent développer la maladie de Huntington; il y a un risque que la condition soit présente dans la prochaine génération
>  40	L’individu va développer la maladie de Huntington

 

Comment aider les personnes atteintes de la maladie de Huntington?

Afin de rechercher et de connaître la profondeur de la maladie, les spécialistes peuvent demander des tests ou des échantillons de sang à ceux qui souffrent de la maladie de Huntington. L’accès aux personnes souffrant de cette maladie et à leurs familles peut être difficile, car l’affection n’est pas courante. C’est pourquoi les scientifiques sont justifiés.

Bien que le gène ait été localisé, l’ADN des personnes atteintes de la maladie de Huntington présente toujours un grand intérêt pour les chercheurs. Toutefois, les cas rares ou les mutations spéciales découverts dans la maladie ne sont pas suffisamment étudiés.

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